ТРИАДА ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ГЕНОМОВ И ГЕНОМНАЯ РЕГИСТРАЦИЯ ВСЕГО НАСЕЛЕНИЯ
DOI:
https://doi.org/10.33184/vest-law-bsu-2025.28.33Ключевые слова:
геном, диплоидный геном, секвенирование, ДНК, ДНК-идентификация личности, ДНК-регистрация населения, ДНК-фенотипированиеАннотация
Под триадой человеческих геномов понимается присутствие в соматической клетке каждого человека небольшого, наследуемого по материнской линии митохондриального генома, а также двух ядерных геномов, достающихся индивиду от отца и от матери. При этом мужчина в двух своих геномах несет различающиеся половые хромосомы Y и X. У женщин также имеется два отличающихся ядерных генома с половыми хромосомами X, одна из которых достается ей от матери, а другая – от отца. Сейчас современным уровнем изучения генома, в том числе для целей криминалистики, становится секвенирование и сборка диплоидного генома по гаплотипам (двух геномов), что крайне важно, в первую очередь, для ДНК-фенотипирования, которое является важным дополнением к другим используемым подходам, направленным на ДНК-идентификацию личности при проведении расследований. При этом роль ДНК-фенотипирования после начала всеобщей ДНК-регистрации населения (которое рано или поздно произойдет) будет со временем снижаться, но не исчезнет совсем, поскольку могут находиться останки людей, не успевших пройти такую ДНК-регистрацию. Поднимаемые вопросы этики в связи как с ДНК-регистрацией, так и с ДНК-фенотипированием большей частью надуманы.
Библиографические ссылки
Venter J.C. Multiple personal genomes await. / J.C. Venter // Nature. – 2010. – V.464. – P.676–677. [Электронный ресурс]. URL: https://www.nature.com/articles/464676a (дата обращения: 02.11.2025).
Levy S. The diploid genome sequence of an individual human. / S. Levy, G. Sutton, P.C. Ng // PLoS Biol. – 2007. – V.5(10). P. 250-254. [Электронный ресурс]. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17803354/ (дата обращения: 01.11.2025).
Roberts N. J. The predictive capacity of personal genome sequencing. / N. J. Roberts, JT. Vogelstein, G. Parmigiani // Sci Transl Med. – 2012. – V.4 (133). – P. 133-135. [Электронный ресурс]. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22472521/ (дата обращения: 03.11.2025).
Green E.D. Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics. / E.D. Green, C. Gunter, L.G. Biesecker // Nature. – 2020. – V.586. – P. 683-692. [Электронный ресурс]. URL: https://www.genome.gov/sites/default/files/media/files/2022-11/Strategic-vision-for-improving-human-health-at-The-Forefront-of-Genomics.pdf (дата обращения: 04.11.2025).
Vollger M. R. A haplotype-resolved view of human gene regulation. / M. R. Vollger, E.G. Swanson, S.J. Neph // BioRxiv. – 2025. – V.2. – P.176–187. [Электронный ресурс]. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12157683/ (дата обращения: 02.11.2025).
Jarvis E.D, Formenti G, Rhie A. Human Pangenome Reference Consortium. Semi-automated assembly of high-quality diploid human reference genomes./ E. D. Jarvis, G. Formenti, A. Rhie // Nature. –2022. – V.611. – P. 519-531. [Электронный ресурс]. URL: https://www.researchgate.net/publication/364384769_Semi-automated_assembly_of_high-quality_diploid_human_reference_genomes (дата обращения: 02.11.2025).
Porubsky D, Vollger M. R, Harvey W. T et al. Gaps and complex structurally variant loci in phased genome assemblies / D Porubsky, M.R. Vollger, W.T. Harvey // Genome Res. – 2023. – V.33(4). P.496-510. [Электронный ресурс]. URL:https://www.researchgate.net/publication/370680253_Gaps_and_complex_structurally_variant_loci_in_phased_genome_assemblies (дата обращения: 12.11.2025).
Logsdon G. A, Ebert P, Audano P. A et al. Complex genetic variation in nearly complete human genomes./ G.A. Logsdon, P Ebert, P. Audano et al.// BioRxiv – 2024. – V.644. – P.276–287. [Электронный ресурс]. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40702183/ (дата обращения: 12.11.2025).
Wertenbroek R, Hofmeister R. J, Xenarios I et al. Improving population scale statistical phasing with whole genome sequencing data. / R Wertenboek, R.J. Hofmeister, I Xenarios // PLoS Genet. – 2024. – V.20(7) – P. 220-229. [Электронный ресурс]. URL:https://www.researchgate.net/publication/381961448_Improving_population_scale_statistical_phasing_with_whole-genome_sequencing_data (дата обращения: 01.11.2025).
Jeffreys A.J. The man behind the DNA fingerprints: an interview with Professor Sir Alec Jeffreys. / A.J. Jeffreys // Investig Genet. – 2013. – V.4(1). [Электронный ресурс]. URL: https://www.researchgate.net/publication/258640668_The_man_behind_the_DNA_fingerprints_An_interview_with_Professor_Sir_Alec_Jeffreys (дата обращения: 02.11.2025).
Phan L, Zhang H, Wang Q et al. The evolution of dbSNP: 25 years of impact in genomic research. / L Phan, H Zhang, Q Wang et al.// Nucleic Acids Res. – 2025. – V.53. [Электронный ресурс]. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39530225/ (дата обращения: 02.11.2025).
Kidd K.K., Pakstis A.J., Speed W.C. et al. Microhaplotype loci are a powerful new type of forensic marker / K.K. Kidd, A.J. Pakstis, W.C. Speed et al. // Forensic Science International Genetics Supplement Series. – 2013. – V.4. – P.123-129. [Электронный ресурс]. URL: https://www.researchgate.net/publication/274619002_Microhaplotype_loci_are_a_powerful_new_type_of_forensic_marker (дата обращения: 13.11.2025).
Чемерис Д.А., Гарафутдинов Р.Р., Сагитов А.М. и др. Микродиплотипы как новые маркеры для ДНК-идентификации личности/ Д.А. Чемерис, Р.Р. Гарафутдинов, А.М. Сагитов и др. // Биомика. – 2020. –№12(2). – С. 300-317.
14. Fabbri M, Alfieri L, Mazdai L et al. Application of Forensic DNA Phenotyping for Prediction of Eye, Hair and Skin Colour in Highly Decomposed Bodies. / M Fabbri, L Alfieri, L Mazdai et al. // Healthcare. – 2023. – V.647. – P.370–377. [Электронный ресурс]. URL: https://www.researchgate.net/publication/368765612_Application_of_Forensic_DNA_Phenotyping_for_Prediction_of_Eye_Hair_and_Skin_Colour_in_Highly_Decomposed_Bodies (дата обращения: 02.11.2025).
Inkret J, Zupanc T, Zupanič Pajnič I. A Multisample Approach in Forensic Phenotyping of Chronological Old Skeletal Remains Using Massive Parallel Sequencing (MPS) Technology. / J. Inkret, T. Zupanc, Zupanič Pajnič I. // Genes (Basel). – 2023. – V.647. – P.376–397. [Электронный ресурс]. URL: https://www.researchgate.net/publication/372384138_A_Multisample_Approach_in_Forensic_Phenotyping_of_Chronological_Old_Skeletal_Remains_Using_Massive_Parallel_Sequencing_MPS_Technology (дата обращения: 02.11.2025).
А. В. Чемерис. ДНК-криминалистика : монография / А. В. Чемерис. –Москва : Наука, 2022. – 465 с.
Загрузки
Опубликован
Как цитировать
Выпуск
Раздел
Лицензия
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
